Especialista en malalties rares
Carmen Espinós: “Investigar en genètica de malalties rares m’apassiona”
Carmen Espinós Armero, vicedegana del Col·legi Oficial de Biòlegs de la Comunitat Valenciana, és professora del Departament de Genètica de la Universitat de València i investigadora en la unitat mixta CIPF – INCLIVA de València. Recentment, el seu treball per a investigar i posar en valor la importància de la investigació de les malalties rares ha sigut reconeguda amb el premi Glamour ‘Dona en la Ciència’.
- Com van ser els teus primers passos en la investigació i què et va portar a la investigació de malalties rares?
Sent estudiant vaig entrar com a col·laboradora en el Departament de Genètica de la Universitat de València i allí vaig emprendre la meua tesi en la malaltia d’Usher. Des de llavors he continuat el meu treball en genètica de malalties rares, diferents grups, des de retinopaties, coagulopaties congènites, atàxies, neuropaties perifèriques i més, aquests últims anys, trastorns del moviment i, sobretot, la malaltia de Wilson.
- Per què investigar?
A mi fer investigació, fins i tot ara tants anys després, em sembla apassionant. Em sembla extraordinari ser la primera persona en el món que té coneixement d’alguna cosa i poder realitzar aportacions a la investigació i els avanços, per xicotetes que puguen ser. Cada cas que aconseguim resoldre és un èxit personal i de l’equip. I, crec, que és molt important per a les persones que pateixen aquestes malalties i els seus familiars poder posar-li nom a eixe patiment que pateixen. Personalment, la investigació que sempre m’ha agradat, sense desmeréixer altres línies, és la traslacional, perquè generes un producte que arriba ràpidament al pacient.
- Per què és fonamental investigar les malalties rares?
Primer cal ressaltar que a Espanya hi ha uns 3 milions de persones que pateixen malalties rares. Tots ells i elles són ciutadans i ciutadanes, veïns i veïnes nostres, i han de rebre la millor atenció possible del nostre sistema nacional de salut, igual que els i les pacients que pateixen altres patologies, i si bé són pocs, és igual, és a dir, necessiten i és possible tindre aquesta atenció mèdica i clínica. I si és investigació el que necessiten, que siga investigació, i, almenys, puguen rebre un diagnòstic que els permeta rebre el millor tractament que existisca. I per a això cal treballar i la investigació ha de comptar amb un bon finançament que permeta avançar, la qual cosa no és el cas actualment, ja que hi ha molt poc finançament, hi ha poca estabilització del personal i hi ha professionals molt preparats que deixen la investigació perquè no poden dedicar-se a això.
- Per què és complicat diagnosticar una malaltia rara?
El diagnòstic és difícil perquè, actualment, es parla de 7000 malalties rares diferents. Un diagnòstic moltes vegades es tarda anys a aconseguir. Això cal esmenar-ho com siga i cal generar coneixement i empatia cap a les persones que pateixen malalties rares. Hem de tindre en compte que una malaltia rara és una malaltia crònica, no es cura, però podem ajudar a mitigar els símptomes perquè el pacient no perda qualitat de vida.
- Actualment, quines són les teues línies d’investigació?
Les meues línies d’investigació ara mateix són tres. Primer, la genètica de trastorns de moviments rars. Ara mateix, a més, estic centrada en la descripció de modificadors genètics de la malaltia de Wilson, que modifiquen el quadre clínic sense ser la mutació primària causativa. Això és important i de gran interés perquè si aconsegueixes descriure modificadors genètics, estàs afavorint que es puga determinar, per exemple, quina és l’evolució de la malaltia en eixe pacient. Una altra línia de treball que seguisc són els biomarcadors d’epilèpsia infantil, basats en la signatura de microRNAs. El que estem fent dins del meu grup d’investigació és estudiar diverses cohorts de xiquets i xiquetes amb diferents tipus d’epilèpsia per a tractar de descriure els microRNAs que estiguen associats amb cadascuna d’aquestes formes. Si aconseguim identificar clarament qualsevol forma d’epilèpsia i podem, utilitzant els microRNAs, afirmar amb seguretat quin tipus d’epilèpsia pateix un pacient, podrem saber quina serà la progressió de la malaltia i donar-li un tractament millor. I, finalment, també per a la malaltia de Wilson treballem en la caracterització de biomarcadors tipus microRNA, i en l’estudi de la seua microbiota com a possible modulador de l’evolució de la malaltia.
- Has rebut el premi Glamour a la ‘Dona en la Ciència’, com ho has rebut?
Com una oportunitat per a arribar a un públic més ampli, fora de l’àmbit acadèmic i científic, i mostrar la importància de la investigació de les malalties rares i d’oferir a tots els pacients un tractament de qualitat. També crec que hi ha una necessitat palesa de visibilitzar el treball realitzat per dones en aquest país, en investigació i en altres àmbits. Des del Centre d’Investigació Principe Felipe celebrem cada any el mes de febrer, la Jornada Nacional d’Investigadores en Malalties Rares del CIPF, conjuminant tres dates clau, l’11 de febrer, Dia Internacional de la Dona i la Xiqueta en la Ciència, el 28 de febrer, Dia Internacional de la Malalties Rares, i el 8 de març, Dia Internacional de la Dona. Aquest 2025 la Jornada serà avui, 10 de febrer.
- Eres, des del mes de novembre passat de 2024, la vicedegana del COBCV. Com abordes aquesta nova funció?
Amb il·lusió i ganes. Els biòlegs i biòlogues treballem en molts camps d’aplicació i necessitem aconseguir un Col·legi de Biòlegs més fort que puga donar suport a les activitats professionals de tots els col·legiats i col·legiades.
