El 30 d'abril va tindre lloc la II Jornada d'Investigació en Malalties Minoritàries organitzada per la Facultat de Ciències Biològiques de la Universitat de València, amb la qual col·laborava el COBCV, entre altres entitats. Aquesta iniciativa, que va nàixer en 2025, té com a objectiu donar a conéixer línies d'investigació sobre malalties rares (MM), fent partícips no sols a investigadores i investigadors sènior, sinó també donant veu als estudiants predoctorals, a més de comptar amb la participació d'associacions de pacients.

Les MM suposen un desafiament mèdic. La majoria són genètiques i pediàtriques, i es coneixen més de 7.000 entitats distintes, afectant cadascuna a un xicotet percentatge de pacients. Són per això grans desconegudes clíniques i el seu diagnòstic sol costós i difícil. La majoria manquen de tractament específic, per la qual cosa els i les pacients només reben tractament pal·liatiu. La necessitat d'investigar en MM per a millorar el seu diagnòstic i aconseguir teràpies és una obvietat.

Aquesta segona edició va ser inaugurada pel Prof. Ismael Mingarro, degà de la Facultat de Ciències Biològiques i la Prof. Isabel Fariñas, vicerectora d'investigació de la Universitat de València i , que es van comprometre a continuar brindant tot el suport de la Facultat de Ciències Biològiques i la Universitat de València, i per la Dra. Carmen Agustín, vicedegana de la Facultat de Ciències Biològiques i una de les organitzadores de la jornada, qui va destacar la importància que la veu de les associacions de pacients arribe de manera directa a l'estudiantat i els joves investigadors i investigadores en formació.

Les ponències d'investigadores sènior van ser impartides per la Dra. Isabel Martínez-Garay (Universitat de València), Regina Rodrigo (Centre d'Investigació Príncep Felip, CIBER de Malalties Rares) i Natalia Tapia (Institut de Biomedicina de València-CSIC), sobre deficiència de protocaderina 19 (PCDH19), distròfies retinals i síndrome de Beck-Fahrner, respectivament. Els i les estudiants predoctorals van presentar cinc comunicacions orals, i altres tantes escrites, mostrant en la majoria dels casos, els seus resultats inicials en la investigació de diverses malalties minoritàries com l'atàxia de Friedreich, la síndrome de Rett, malformacions craniofacials, o la malaltia de Stargardt.

Finalment, la jornada es va tancar amb la taula d'associacions de pacients que tenia representants de les associacions Mi princesa Rett, Associació Espanyola de Síndrome de Rett, Associació Valenciana de Prader Willi, Associació d'Afectats CDKL5, i Associació de Pacients PCDH19. Mesa, moderada per la vicedegana del COBCV, Carmen Espinós, en la qual es van denunciar les grans mancances dels i les pacients amb malalties minoritàries quant a diagnòstic i teràpies, i la falta de recursos en la seua atenció mèdica, ja que en la majoria d'ocasions, compten amb limitacions físiques que precisen de fisioterapeutes, logopedes, i altres especialistes. Com va recalcar Carmen Espinós en el tancament la jornada: “No hem d'oblidar que es tracta de malalties hereditàries i que, per tant, són cròniques. Els i les pacients barallen des del minut zero i durant tota la seua vida”, i es va comprometre a convidar a responsables de la nostra Conselleria de Sanitat a la pròxima jornada per a fer arribar a l'administració les necessitats d'aquest col·lectiu de pacients.