El ADN sedimentario de la era glacial sacude el estudio del origen humano
Cuando era estudiante de doctorado en la Universidad de Copenhague era un don nadie. Al menos, así lo parecía el incipiente genetista evolutivo, que no pudo poner las manos en uno de los pocos fósiles codiciados que aún podrían contener rastros de ADN antiguo.
Pero la frustración se convirtió en inspiración un día de otoño del año 2000, cuando vio a un perro dejando caca matutina en el suelo. Los excrementos contienen ADN, pensó, y quizá, incluso después de que la lluvia los lave, algo de ADN pueda quedar. Y si se mantiene, el material genético de animales muertos hace mucho tiempo podría persistir en el entorno. Eso significaría que podría aprender algo sobre esas criaturas, incluso sin acceder a ejemplares invaluables de museo.
La idea de Willerslev fue ridiculizada por sus profesores en aquel momento. "Nunca he oído nada tan estúpido como esto", recuerda que uno de ellos comentó. Pero su corazonada dio frutos increíbles. En un artículo de 2003 en Science, demostró que el ADN de plantas y animales podía recuperarse de un núcleo de permafrost siberiano que se remontaba a 400.000 años
Incluso en las temperaturas más cálidas de una cueva neozelandesa, Willerslev identificó ADN del extinto moa parecido a un emú (Euryapteryx curtus) en sedimentos de hace 600 años. Fue la primera vez que los investigadores utilizaron solo sedimentos para identificar organismos complejos muertos hace mucho tiempo.
Dos décadas después, el estudio del ADN antiguo a partir de sedimentos ha madurado hasta convertirse en una de las herramientas más emocionantes para estudiar el pasado, según investigadores. El interés por el ADN del suelo aumentó hace casi diez años, cuando los científicos descubrieron que el ADN humano también podía aislarse de sedimentos antiguos. Laboratorios que antes se centraban en extraer material genético de fósiles valiosos ahora están centrando su atención en la tierra. Los arqueólogos también están reexaminando el suelo recogido hace décadas, deseosos de descubrir más sobre el pasado utilizando esta tecnología moderna.
La compleja historia archivada en sedimentos está madura para ser explorada, dice Willerslev. Y es vasta. En 2022, su equipo extrajo fragmentos de ADN de sedimentos de permafrost de dos millones de años en el extremo norte de Groenlandia, el material genético más antiguo de este tipo hasta la fecha "Es un enorme océano azul nuevo" de posibilidades, dice Willerslev. "Tienes humanos, tienes animales, tienes plantas, tienes todo el maldito ecosistema."
"Es realmente increíble la cantidad de información molecular que hay en los sedimentos", dice Matthias Meyer, biólogo molecular del Instituto Max Planck de Antropología Evolutiva en Leipzig, Alemania. "Creo que realmente estamos rascando la punta del iceberg en cuanto a lo que es posible", dice.
Según Willerslev, si un yacimiento tiene restos fósiles podría volverse irrelevante. "Mi expectativa sería que casi podamos dejar caer los huesos", dice, "y simplemente caer en la tierra."
El ADN sedimentario ha sido especialmente influyente en el estudio de los antiguos humanos, revelando pistas importantes sobre los primeros miembros de nuestra propia especie, así como sobre los neandertales (Homo neanderthalensis) y los misteriosos denisovanos, de los cuales se han encontrado muy pocos huesos.
"Sin ADN de sedimentos", dice Pere Gelabert, genetista de poblaciones de la Universidad de Viena, descubrir esas pistas "sería imposible".
Pero incluso cuando los hallazgos pioneros sobre este nuevo tipo de evidencia acaparan titulares, algunos investigadores piden precaución sobre si se está prestando suficiente cuidado para garantizar que los resultados sean fiables.
Acertando en el punto de oro
Durante 14 años, el ADN sedimentario antiguo —también conocido como sedaADN— permaneció en el ámbito de los paleoecólogos que reconstruyeron cómo era la vida en la Tierra utilizando núcleos de lagos y muestras de permafrost. Pero un momento decisivo para el campo llegó en 2017, cuando los científicos identificaron con éxito ADN perteneciente a humanos antiguos en suelos de la era glacial3.
"Cuando tienes una historia sobre humanos, aquí es donde consigues que la gente [se interese]", dice Diyendo Massilani, paleogenetista de la Facultad de Medicina de Yale en New Haven, Connecticut, que no participó en el estudio de 2017. En cuanto alguien encontraba ADN humano, dice, "entonces todos decían: 'hagamos sedimentos para todo'".
El problema es que el ADN humano antiguo en el suelo es extremadamente raro en comparación con el ADN de microorganismos del suelo y otras faunas. Para aumentar sus probabilidades de encontrar ADN humano en muestras, investigadores del Instituto Max Planck de Antropología Evolutiva —incluido el fundador galardonado con el Nobel de la paleogenómica, Svante Pääbo— desarrollaron sondas que capturan secuencias humanas de forma selectiva.
El estudio encontró ADN humano en lugares donde no se han descubierto fósiles humanos. Esto ha puesto de manifiesto el potencial de sedaDNA para ampliar el registro fósil. En la cueva Trou Al'Wesse en Bélgica, por ejemplo, los resultados de sedaDNA confirmaron una sospecha de larga duración —basada en herramientas de piedra características— de que los neandertales habían ocupado el lugar. En la cueva Denisova, en Siberia, los investigadores encontraron ADN tanto de neandertales como de una línea hermana, los denisovanos, que recibió su nombre de la cueva.
Parte del ADN apareció en capas sin fósiles. En un estudio más extenso de aproximadamente 700 especímenes de sedimento de permafrost de la cueva Denisova, una muestra de una capa profunda indicó que los neandertales habían llegado al yacimiento hace 170.000 años, es decir, 30.000 años antes de lo que sugerían las pruebas fósiles. Y aunque hasta ahora no se han encontrado huesos, sedaDNA sitúa a humanos modernos tempranos en la cueva de hace unos 45.000 años.
El ADN también sitúa a los neandertales en una capa que contiene un tipo de herramienta de piedra, y a los denisovanos en una capa separada con otro tipo, vinculando a cada uno con su posible creador. Esa conexión suele ser difícil de establecer de otra manera. Meyer y otros son optimistas de que el ADN antiguo podría algún día identificar a los creadores de herramientas en otros yacimientos, e incluso a los artistas responsables de las pinturas rupestres.
El ADN sedimentario también ha ayudado a resolver un misterio sobre una cueva en la meseta tibetana, a casi 3.000 kilómetros al sureste de la cueva Denisova. En 1980, un monje descubrió una antigua mandíbula en este lugar — llamada la Cueva Karstica de Baishiya. En 2019, Qiaomei Fu, paleogenetista del Instituto de Paleontología de Vertebrados y Paleoantropología de Pekín, y sus colegas informaron sobre el uso pionero de proteínas antiguas, revelando que la mandíbula de 160.000 años pertenecía a un denisovano.
Sin embargo, el enfoque era nuevo y había dudas sobre la procedencia del hueso de la mandíbula, ya que había sido retirada de la cueva hacía mucho tiempo. En 2020, Fu encontró ADN denisovano en los sedimentos de la cueva, confirmando que estos homínidos habían ocupado el yacimiento en su momento. Fue la primera prueba irrefutable de que los pueblos arcaicos vivieron fuera de Siberia
Paso a la energía nuclear
Tanto Meyer como Fu usaron 'anzuelos moleculares' diseñados para recuperar ADN humano de mitocondrias, los diminutos generadores de energía en las células. Con miles de copias por célula, el ADN mitocondrial (mtDNA) es más abundante —y más fácil de encontrar— que el ADN nuclear. Sin embargo, el tamaño del genoma nuclear —tres mil millones de letras frente a solo 16.000 para el ADNmt— y su herencia de ambos progenitores lo hacen mejor para discernir cómo las poblaciones humanas pasadas se dividieron e intermezclaron a lo largo de la historia.
La información que podría proporcionar el ADN nuclear intrigó al genetista de poblaciones Benjamin Vernot, que también trabaja en el instituto Max Planck en Leipzig. Se preguntó si podría extraer ADN nuclear de algunas de las muestras que han producido ADNmt.
Para ello, Vernot diseñó un conjunto de 1,6 millones de sondas para secuencias dispersas por el genoma humano. Estos se unían a secuencias de neandertales, denisovanos y humanos modernos tempranos. También detectarían el ADN de humanos antiguos cuya genética es desconocida. "Siempre existe la posibilidad de que haya ADN de Homo erectus en tu muestra", dice. "Queríamos estar preparados por si acaso."
Las sondas extrajeron con éxito secuencias nucleares de la tierra, pero el mayor desafío era extraer significado de los datos escasos. "Nuestras mejores muestras de sedimento seguían siendo realmente, realmente malas", dice Vernot. De las 1,6 millones de sondas genómicas, buenas muestras contenían secuencias para solo 10.000.
Vernot tardó unos ocho meses en desarrollar métodos computacionales que pudieran manejar datos tan escasos. Utilizando estos métodos, Vernot recurrió a sedimentos de la Galería de las Estatuas, una cueva en el norte de España donde las excavaciones habían descubierto un único hueso del pie neandertal y herramientas de piedra características, pero ninguna información genética.
A partir de los datos de ADNmt, Vernot pudo distinguir dos poblaciones neandertales distintas, una de las cuales reemplazó completamente a la otra hace unos 100.000 años. Pero a partir del ADN nuclear, pudo distinguir qué muestras eran de un solo hombre o mujer, y cuáles contenían una mezcla de ADN de varios individuos.