Especialista en enfermedades raras
Carmen Espinós: «Investigar en genética de enfermedades raras me apasiona»
Carmen Espinós Armero, vicedecana del Colegio Oficial de Biólogos de la Comunitat Valenciana, es profesora del Departamento de Genética de la Universitat de València e investigadora en la unidad mixta CIPF – INCLIVA de Valencia. Recientemente, su trabajo para investigar y poner en valor la importancia de la investigación de las enfermedades raras ha sido reconocida con el premio Glamour ‘Mujer en la Ciencia’.
- ¿Cómo fueron tus primeros pasos en la investigación y qué te llevó a la investigación de enfermedades raras?
Siendo estudiante entré como colaboradora en el Departamento de Genética de la Universidad de Valencia y allí emprendí mi tesis en la enfermedad de Usher. Desde entonces he continuado mi trabajo en genética de enfermedades raras, diferentes grupos, desde retinopatías, coagulopatías congénitas, ataxias, neuropatías periféricas y más, estos últimos años, trastornos del movimiento y, sobre todo, la enfermedad de Wilson.
- ¿Por qué investigar?
A mí hacer investigación, incluso ahora tantos años después, me parece apasionante. Me parece extraordinario ser la primera persona en el mundo que tiene conocimiento de algo y poder realizar aportaciones a la investigación y los avances, por pequeñas que puedan ser. Cada caso que conseguimos resolver es un éxito personal y del equipo. Y, creo, que es muy importante para las personas que padecen estas enfermedades y sus familiares poder ponerle nombre a ese padecimiento que sufren. Personalmente, la investigación que siempre me ha gustado, sin desmerecer otras líneas, es la traslacional, porque generas un producto que llega rápidamente al paciente.
- ¿Por qué es fundamental investigar las enfermedades raras?
Primero hay que resaltar que en España hay unos 3 millones de personas que padecen enfermedades raras. Todos ellos y ellas son ciudadanos y ciudadanas, vecinos y vecinas nuestras, y tienen que recibir la mejor atención posible de nuestro sistema nacional de salud, igual que los y las pacientes que sufren otras patologías, y si bien son pocos, da igual, es decir, necesitan y es posible tener esta atención médica y clínica. Y si es investigación lo que necesitan, que sea investigación, y, al menos, puedan recibir un diagnóstico que les permita recibir el mejor tratamiento que exista. Y para esto hay que trabajar y la investigación debe contar con una buena financiación que permita avanzar, lo que no es el caso actualmente, ya que hay muy poca financiación, hay poca estabilización del personal y hay profesionales muy preparados que dejan la investigación porque no pueden dedicarse a ello.
- ¿Por qué es complicado diagnosticar una enfermedad rara?
El diagnóstico es difícil porque, actualmente, se habla de 7000 enfermedades raras diferentes. Un diagnóstico muchas veces se tarda años en conseguir. Esto hay que subsanarlo como sea y hay que generar conocimiento y empatía hacia las personas que padecen enfermedades raras. Debemos tener en cuenta que una enfermedad rara es una enfermedad crónica, no se cura, pero podemos ayudar a mitigar los síntomas para que el paciente no pierda calidad de vida.
- Actualmente, ¿cuáles son tus líneas de investigación?
Mis líneas de investigación ahora mismo son tres. Primero, la genética de trastornos de movimientos raros. Ahora mismo, además, estoy centrada en la descripción de modificadores genéticos de la enfermedad de Wilson, que modifican el cuadro clínico sin ser la mutación primaria causativa. Esto es importante y de gran interés porque si consigues describir modificadores genéticos, estás favoreciendo que se pueda determinar, por ejemplo, cuál es la evolución de la enfermedad en ese paciente. Otra línea de trabajo que sigo son los biomarcadores de epilepsia infantil, basados en la firma de microRNAs. Lo que estamos haciendo dentro de mi grupo de investigación es estudiar varias cohortes de niños y niñas con diferentes tipos de epilepsia para tratar de describir los microRNAs que estén asociados con cada una de estas formas. Si conseguimos identificar claramente cualquier forma de epilepsia y podemos, utilizando los microRNAs, afirmar con seguridad qué tipo de epilepsia padece un paciente, podremos saber cuál será la progresión de la enfermedad y darle un tratamiento mejor. Y, por último, también para la enfermedad de Wilson trabajamos en la caracterización de biomarcadores tipo microRNA, y en el estudio de su microbiota como posible modulador de la evolución de la enfermedad.
- Has recibido el premio Glamour a la ‘Mujer en la Ciencia’, ¿cómo lo has recibido?
Como una oportunidad para llegar a un público más amplio, fuera del ámbito académico y científico, y mostrar la importancia de la investigación de las enfermedades raras y de ofrecer a todos los pacientes un tratamiento de calidad. También creo que hay una necesidad patente de visibilizar el trabajo realizado por mujeres en este país, en investigación y en otros ámbitos. Desde el Centro de Investigación Príncipe Felipe celebramos cada año en el mes de febrero, la Jornada Nacional de Investigadoras en Enfermedades Raras del CIPF, aunando tres fechas clave, el 11 de febrero, Día Internacional de la Mujer y la Niña en la Ciencia, el 28 de febrero, Día Internacional de la Enfermedades Raras, y el 8 de marzo, Día Internacional de la Mujer. Este 2025 la Jornada será hoy, 10 de febrero.
- Eres, desde el pasado mes de noviembre de 2024, la vicedecana del COBCV. ¿Cómo abordas esta nueva función?
Con ilusión y ganas. Los biólogos y biólogas trabajamos en muchos campos de aplicación y necesitamos conseguir un Colegio de Biólogos más fuerte que pueda apoyar las actividades profesionales de todos los colegiados y colegiadas.
