El 30 de abril tuvo lugar la II Jornada de Investigación en Enfermedades Raras organizada por la Facultad de Ciencias Biológicas de la Universitat de València, con la que colaboraba el COBCV, entre otras entidades. Esta iniciativa, que nació en 2025, tiene como objetivo dar a conocer líneas de investigación sobre enfermedades raras (EE. RR.), haciendo partícipes no solo a investigadoras e investigadores senior, sino también dando voz a los estudiantes predoctorales, además de contar con la participación de asociaciones de pacientes.

Las EE. RR. suponen un desafío médico. La mayoría son genéticas y pediátricas, y se conocen más de 7.000 entidades distintas, afectando cada una de ellas a un pequeño porcentaje de pacientes. Son por ello grandes desconocidas clínicas y su diagnóstico suele costoso y difícil. La mayoría carecen de tratamiento específico, por lo que los y las pacientes solo reciben tratamiento paliativo. La necesidad de investigar en EE. RR. para mejorar su diagnóstico y lograr terapias es una obviedad.

Esta segunda edición fue inaugurada por el Prof. Ismael Mingarro, decano de la Facultad de Ciencias Biológicas y la Prof.ª Isabel Fariñas, vicerrectora de investigación de la Universitat de València y , que se comprometieron a seguir brindando todo el apoyo de la Facultat de Ciències Biológiques y la Universitat de València, y por la Dra. Carmen Agustín, vicedecana de la Facultad de Ciencias Biológicas y una de las organizadoras de la jornada, quien destacó la importancia de que la voz de las asociaciones de pacientes llegue de manera directa al estudiantado y los jóvenes investigadores e investigadoras en formación.

Las ponencias de investigadoras senior fueron impartidas por la Dra. Isabel Martínez-Garay (Universitat de València), Regina Rodrigo (Centro de Investigación Príncipe Felipe, CIBER de Enfermedades Raras) y Natalia Tapia (Instituto de Biomedicina de Valencia-CSIC), sobre deficiencia de protocaderina 19 (PCDH19), distrofias retinianas y síndrome de Beck-Fahrner, respectivamente. Los y las estudiantes predoctorales presentaron cinco comunicaciones orales, y otras tantas escritas, mostrando en la mayoría de los casos, sus resultados iniciales en la investigación de diversas enfermedades raras como la ataxia de Friedreich, el síndrome de Rett, malformaciones craneofaciales, o la enfermedad de Stargardt.

Finalmente, la jornada se cerró con la mesa de asociaciones de pacientes que tenía representantes de las asociaciones Mi princesa Rett, Asociación Española de Síndrome de Rett, Asociación Valenciana de Prader Willi, Asociación de Afectados CDKL5, y Asociación de Pacientes PCDH19. Mesa, moderada por la vicedecana del COBCV, Carmen Espinós, en la que se denunciaron las grandes carencias de los y las pacientes con enfermedades raras en cuanto a diagnóstico y terapias, y la falta de recursos en su atención médica, ya que en la mayoría de ocasiones, cuentan con limitaciones físicas que precisan de fisioterapeutas, logopedas, y otros especialistas. Como recalcó Carmen Espinós en el cierre la jornada: “No debemos olvidar que se trata de enfermedades hereditarias y que, por tanto, son crónicas. Los y las pacientes pelean desde el minuto cero y durante toda su vida”, y se comprometió a invitar a responsables de nuestra Conselleria de Sanitat a la próxima jornada para hacer llegar a la administración las necesidades de este colectivo de pacientes.